Редкое орфанное заболевание сердца начали выявлять у пациентов кардиологического отделения ГКБ им. А.К. Ерамишанцева

Врачи-кардиологи все чаще сталкиваются с пациентами, у которых тяжелая сердечная недостаточность развивается без привычных причин – инфаркта, тяжелой гипертонии или выраженных пороков клапанов. Одной из таких скрытых причин является амилоидоз сердца – редкое и опасное заболевание, которое долгие годы маскируется под обычную кардиологическую патологию.

Многие пациенты с амилоидозом сердца годами безуспешно лечатся от хронической сердечной недостаточности, повторно госпитализируются с отеками и одышкой, но истинная причина их состояния остается нераспознанной. Амилоидоз относится к орфанным (редким) заболеваниям, при котором в тканях организма, в том числе в миокарде, накапливается патологический белок – амилоид. Это делает стенки сердца жесткими: орган хуже расслабляется и наполняется кровью, а затем перестает справляться с насосной функцией, что приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности.

Особую сложность представляет ранняя диагностика: симптомы (одышка, слабость, выраженные отеки, нарушения ритма, снижение толерантности к нагрузкам) почти неотличимы от типичной сердечной недостаточности. Именно поэтому диагноз нередко устанавливается уже на поздних, трудно обратимых стадиях.

Однако сегодня у медицины есть эффективные инструменты борьбы с этой патологией. Существуют современные препараты, способные замедлить накопление амилоида и значительно улучшить прогноз. Ключевое условие успеха – ранняя диагностика: чем раньше выявлено заболевание, тем больше шансов сохранить качество и продолжительность жизни пациента.

Одно из главных преимуществ нашей больницы – наличие уникальной диагностической возможности. В ГКБ им. А.К. Ерамишанцева мы выполняем сцинтиграфию миокарда с пирофосфатом – высокоточное радиоизотопное исследование, которое позволяет визуализировать накопление амилоида непосредственно в сердце. Во время процедуры пациенту вводят специальный радиофармпрепарат, а через несколько часов выполняют сканирование. При амилоидозе участки накопления дают характерное «свечение», что позволяет не только подтвердить диагноз, но и определить степень поражения сердечной мышцы. Наличие этого метода в стенах нашей больницы – это наш технологический приоритет, который недоступен во многих клиниках.

Команда кардиологов ГКБ им. А.К. Ерамишанцева уже накопила большой клинический опыт в выявлении этого редкого заболевания.

Клинический случай №1. К нам поступил 79-летний пациент, неоднократно госпитализированный с тяжелой сердечной недостаточностью. Врачи нашего отделения выявили сразу несколько характерных признаков амилоидоза: выраженное утолщение стенок сердца, несоответствие между данными ЭКГ и ЭхоКГ, стойкую гипотонию, брадикардию и резистентные к терапии отеки. Проведенная у нас сцинтиграфия подтвердила тяжелое накопление амилоида в миокарде. Генетическое тестирование исключило наследственную форму – пациенту диагностирован сенильный транстиретиновый амилоидоз, связанный с возрастными изменениями.

Клинический случай №2. 65-летний мужчина поступил с декомпенсированной сердечной недостаточностью и массивными отеками, которые практически не поддавались стандартной лекарственной терапии. Для удаления избытка жидкости мы применили ультрафильтрацию крови, а в ходе углубленного обследования с помощью нашей сцинтиграфической установки у него также был выявлен амилоидоз сердца, в дальнейшем подтвердилась также генетическая аномалий, диагностирован генетический транстиретиновый амилоидоз.

— Главная проблема амилоидоза сердца – низкая настороженность даже среди врачей. Пациенты годами ходят по кругу с диагнозом «хроническая СН», не получая правильного лечения, потому что истинная причина их состояния скрыта. Для нас же, в отделении кардиологии ГКБ им. Ерамишанцева, это уже не «гипотетическая редкость», а реальная рабочая задача. Мы научились видеть эту патологию и, что самое важное, — понимание, как вести таких пациентов и направлять на скорейшее получение специфической терапии. Сегодня существуют препараты, способные затормозить прогрессирование болезни, и наша ключевая задача — выявить заболевание как можно раньше, пока сердце еще можно защитить и сцинтиграфия миокарда наш основной инструмент, — подчеркнула заведующая кардиологическим отделением, врач-кардиолог, кмн, Анна Арутюни Гаскина.

В настоящее время пациенты проходят специализированное обследование и оформление таргетной терапии в профильных центрах. В кардиологическом отделении нашей больницы продолжает накапливаться уникальный опыт лечения пациентов с амилоидозом сердца. Мы уверены: выявление заболевания на ранних стадиях с помощью доступной в нашей клинике сцинтиграфии – это реальный шанс изменить прогноз и защитиь сердце пациента.